Pohyb - Bolest: Jak žiju se syndromem Ehlers-Danlos
VĚDA POHYBUJE - PLNĚ MOŽNÉ, ŽE V BUDOUCNOSTI budeme schopni upravit lidský genom a to umožní bojovat s dědičnými chorobami. Ale, bohužel, dnes jsou ještě nemoci, které je obtížné diagnostikovat a nelze je vyléčit. Alexandra B. nám vyprávěla o životě s jedním z nich - Ehlers-Danlosovým syndromem.
Diagnóza a série "Kosti"
Ehlers-Dunlocův syndrom (SED) je genetické onemocnění pojivové tkáně. To je způsobeno defekty v syntéze kolagenu - nejvýznamnější bílkoviny svalů, cév, kostí, chrupavek a šlach, vnější vměstky všech orgánů. Kolagen "drží dohromady" tkáně, dává jim sílu a pružnost - "zlomený" kolagen neplní své povinnosti. Stejný protein ve formě ampulí nebo injekcí nepomáhá: tělo neví, co je "normální" kolagen a není schopno ho produkovat a absorbovat. Vazby nepodporují klouby - proto dochází k výronům. Páteř není upevněna na místě - v důsledku toho se objeví zakřivení. Nejčastěji jsou lidé s tímto syndromem spojeni křehkostí krevních cév, zvýšenou pružností kloubů a neuvěřitelnou pružností kůže, téměř jako u pana Fantastického. A také - neustálá bolest.
Od dětství mi bolí záda. Moji rodiče mě vzali k nejlepším chirurgům, ortopedům, osteopatům, ale všichni říkali: "Máte zakřivení páteře, plavání." Bez dostatečných vyšetření mi byla předepsána léčba, která jen poškodila. Například, tělesná cvičení neberou v úvahu, že mám výčnělky (to je první fáze tvorby kýly meziobratlových plotének), a mohou vést k kýlu. Nebo masáže, které stimulují průtok krve do dolní části zad, což je v případě endometriózy zakázáno (o tom, co mám a náhodou jsem se dozvěděl jen před šesti měsíci - i když jsem pravidelně navštěvoval gynekologa po mnoho let a zmiňoval jsem bolest a jiné symptomy). Prakticky každý lékař mi nebo mým rodičům vytýkal, že se nestarám o své zdraví a přivedli ho do takového stavu. Když se mě chirurg v okresní nemocnici zeptal, co mám dělat se zády, odpověděl: "Nic. Počkejte na roky bolesti."
Na podzim roku 2016 jsem byl na recepci u jednoho z nejlepších vertebrologů. (Specialista na onemocnění páteře. Cca. Ed.) Latinské Americe. Setkal jsem se s mexičanem a často jsem k němu letěl; Věděl, že moje záda po celou dobu bolí, a v Rusku jsem nemohl dostat průzkum a napsal jsem to odborníkovi. Už dva dny jsem se o mém stavu dozvěděl více než dvacet let. Po vyšetření a několika rentgenových snímcích sestavil vertebrolog seznam povinných vyšetření: zobrazování magnetickou rezonancí, počítačovou tomografii a další.
Všechno to dopadlo před rokem, docela náhodou, díky show "Bones". Jedna z obětí měla Ehlersův syndrom - Danlos - a stejné příznaky jako moje
V Moskvě jsem se tři měsíce snažila získat doporučení pro MRI. Když neurolog zavolal nejzkušenějšího mexického vertebrologa, blázen, trpěla moje trpělivost. Šel jsem do nemocnice, ale řekla, že nikdy nedostanu doporučení pro MRI páteře, protože je zakázáno jmenovat takovou volumetrickou analýzu. Teprve poté, co jsem vtrhla do slz, se mnou se omluvila a vydala pokyn k tomografii jedné části páteře, i když jsem potřebovala zkoumat čtyři. Poté jsem už nikdy nepoužil volný lék.
Všechno to dopadlo před rokem, docela náhodou, díky show "Bones". Jedna z obětí měla Ehlersův syndrom - Danlos - a stejné příznaky jako moje. Byl jsem překvapen podobností, přečetl jsem se o nemoci na internetu a zapsal se do genetiky v Moskvě - jediného ruského specialisty, který se účastní mezinárodních konferencí věnovaných EDS. Přišel jsem na recepci se složkou analýz a závěrů všech možných specialistů. Lékař je vyšetřil, zeptal se na nemoci příbuzných, vyšetřil mě a potvrdil můj předpoklad, takže diagnóza Ehlers-Danlosův syndrom. Na jedné straně se mi ulevilo: konečně vím, že se mnou bude pro mě snadnější kontrolovat nemoc. Na druhou stranu, diagnóza zněla jako věta, protože SED je nevyléčitelná. Genetik uklidnil, že hypermobilita se s věkem sníží. Bohužel, jiné chronické nemoci způsobené syndromem nezmizí nikde.
Život se syndromem
Pravděpodobnost dědičnosti Ehlers-Danlos syndromu je padesát procent; takové zábavné loterie. Má matka to s největší pravděpodobností má: má stejné problémy a bolesti, ale nebyla zkoumána. Existuje šest typů Ehlers-Danlosova syndromu, každý s jinou mutací určitých genů. Například u lidí s klasickým typem je kůže neuvěřitelně elastická a roztažitelná a u lidí s vaskulární kůží mohou křehké cévy dosáhnout prasknutí tepen.
Mám hypermobilní typ SED - ten se nachází v jednom z deseti až patnácti tisíc lidí. S ním můžete snadno poškodit jakýkoliv kloub: prsty, koleno, čelo. V tomto případě vědci dosud nenalezli gen zodpovědný za mutaci, což znamená, že onemocnění nelze identifikovat pomocí testů. Pravděpodobnost, že moje děti budou mít syndrom, je také asi padesát až padesát, ale zdá se mi, že je to ještě vyšší: četl jsem v anglicky mluvících skupinách, že téměř všichni lidé se syndromem byli předáni dětem. Navíc, v SED, těhotenství a porod jsou nesmírně obtížné - genetik mi o tom řekl, ale já jsem poslouchal polovičatě, protože nemám v plánu mít děti.
Ehlers-Danlosův syndrom je doprovázen chorobami všech orgánů s pojivovou tkání, jakož i dalšími problémy souvisejícími s funkcí těchto orgánů. Mám chronický zánět šlach na nohou, chronické bolesti hlavy a chronický zánět středního ucha, endometriózu, zakřivení páteře s výčnělky a degradaci meziobratlových plotének. Existují problémy s gastrointestinálním traktem, sluchem, cévami, kůží: podrážděním, zarudnutím, reakcí na chlad a teplo, věčnou suchostí, přetrvávající vyrážkou, jizvami po poškrábání.
Lidé s mou diagnózou jsou náchylní k depresi v důsledku chronické bolesti: je těžké vydržet a uvědomit si, že v průběhu let se zhorší.
Každý den mě bolí hlava, krk a dolní část zad kvůli zakřivení páteře a nesprávnému rozložení zátěže při chůzi. Kotníkové klouby jsou zraněny v důsledku příliš vysoké mobility, dochází k pravidelným zraněním. Nemůžu chodit bez vložek ani doma, jinak se moje nohy objeví.
Kvůli nesprávnému vývoji pojivové tkáně bylo nutné zuby vyrovnat. Jsem také alergický na nespočet látek: antibiotika, barviva, konzervační látky. Vzhledem k chronickému únavovému syndromu nemohu zvládnout ani tento rozhovor - mladý muž dává odpovědi z diktátu. Imunita není ani zatracená věc: za dvacet dva let jsem měl bronchitidu (nebylo snadné ho vyléčit bez antibiotik) a anginy pectoris, autoimunitního onemocnění a mnoha dalších stavů. Lidé s mou diagnózou jsou náchylní k depresi kvůli chronické bolesti: je těžké vydržet a uvědomit si, že v průběhu let se bude jen zhoršovat.
Seznam mých nemocí je neustále aktualizován. Před více než šesti měsíci jsem během dalšího vyšetření zjistil, že mám špatné výsledky krevních testů a ukazatele se zhoršují. Od té doby se snažíte zjistit, co je špatně. Zdá se mi, že jsem již v Moskvě obcházel všechny více či méně dobré lékaře - ale nikdo nezná specifika pacientů se SED a musí být vzaty v úvahu, aby bylo možné správně diagnostikovat. Proto mi nikdo nemůže pomoci, nebo mi alespoň nařídit nezbytné analýzy. Nejčastěji lékaři prostě nevěří, že mám syndrom vůbec - i když vždy s sebou nesu závěry genetiky. Neustálý chod k lékařům je šílený.
Omezení a překonání
Na rozdíl od USA, Velké Británie, Francie, Mexika a dalších zemí, v Rusku s Ehlers-Danlosovým syndromem, nedávají ani jednu z příčin komorbidních onemocnění. Stát nepomáhá, nemohu dosáhnout imputované léčby nebo vyšetření. Mám tolik nemocí, že žádné peníze navíc nejsou, a byl bych rád, kdybych zaplatil deset tisíc za krevní testy. Nebo být schopen zaparkovat na místech pro osoby se zdravotním postižením, které se nacházejí blíže vchodu do budovy - i takové malé množství pomáhá, když se potřebujete někam dostat během bolestivého útoku. Za rok se neúspěšně snaží najít lékaře, který by mě mohl vést, pomáhat a korigovat léčbu průvodních onemocnění. Ale v Rusku jsou na SED pouze dvě nebo tři specializované genetiky. Neexistují žádné rusky podporující skupiny, takže jsem v anglicky mluvících skupinách na Facebooku.
SED dává nejen bolest, ale také hypersenzitivní reakci na to: dokonce i taková nevýznamná věc, jako je například darování krve, mě šílí. V dětství to bylo obzvláště těžké. Bolest bere veškerou energii: každá akce stojí za obrovské úsilí. Silné záchvaty nevolnosti, dýchání, závratě, těžké mluvit. Někdy tablety částečně odstranit stav, ale nejčastěji ne. Vždy mám u sebe kompletní sadu: běžné léky proti bolesti, velmi silný lék proti bolesti pro nouzové situace, několik typů svalových relaxancií.
Některé věci, které v zásadě nemůžu dělat, protože přinášejí spoustu bolesti: vyrazte na dlouhou dobu, vezměte si jídlo z obchodu, přesuňte a přesuňte věci, něco z horních polic. Existují případy, které někdy fungují, někdy ne - to je vaření, nakládání myčky (bez které to považuji za velmi obtížné), mytí. Pokud padne dobrý den, snažím se udělat něco víc než obvykle. Ale vždycky dávám pozor na náklad - nedávno jsem si sundala oblečení ve skříni na několik hodin, a pak jsem nemohla na týden vylézt z postele. Dobře: všichni muži, s nimiž jsem byl ve vztahu, vždy vzali většinu domácích úkolů pro sebe.
Bolest bere veškerou energii: každá akce stojí za obrovské úsilí. Silná bolest způsobuje, že jste nemocní, těžce dýcháte, závratě, těžko mluvitelné
Můj život se skládá z omezení a překonání. Neustále se musí ovládat, aby nedošlo ke zranění. Nemůžu jít do lázní a saun, běžet a dělat vše, co dává silnou zátěž na páteř. Jako dítě jsem se zapojila do jezdeckých sportů a vždy jsem snila o tom, že se k ní vrátím, ale bylo mi to zakázáno. Několik let jsem cvičil jógu, učitelé byli překvapeni mou flexibilitou - to je typické pro SED. Miluju plavat, a teď je to jediná věc, která mi pomáhá snížit bolest. Zvedněte těžké předměty, ohněte se, projděte dlouhou dobu - ne pro mě. Před pěti lety jsem zbožňoval dlouhé procházky ve městě, teď je to nemožné: téměř okamžitě je silná bolest zad, která nezmizí několik dní.
Jsem právníkem podle mého prvního vzdělání, ale před několika lety jsem změnil své povolání a získal další diplom - učitele ruštiny jako cizího jazyka. Bylo mnoho důvodů, ale podnětem byla skutečnost, že právníci mají sedavou práci. A nemůžu sedět dlouho: záda začne špatně zranit. Teď dělám to, co miluji, a zároveň mohu věnovat dostatek času zdraví. Rád pracuji a bez něj si nedokážu představit svůj život, ale musím jasně stanovit priority. Jako učitel sám dělám plán, s ohledem na čas na školení. Chodím do bazénu alespoň dvakrát nebo třikrát týdně a studuji také doma nebo v hale podle speciálního programu. Pokud budu pracovat ráno, vezmu si druhou ve sportu a rekreaci.
Být viditelný a komunikovat s lidmi ve chvílích bolesti je nevyhnutelný. Při práci musím neustále vypadat zaujatě a energicky - s chronickou bolestí je to těžké. Pak jsem si lék a pracovat na. Naučil jsem se vyjadřovat emoce, které necítím. Moji kolegové si jsou jisti, že jsem vždy v dobré náladě, i když ve skutečnosti je to vzácné okamžiky bolesti. Přátelé vědí, jak se cítím, ale zdá se mi, že si myslím, že jsem ozdobil, a nevědí, jak moc se cítím. Zdravý člověk je opravdu těžké pochopit, co zažívám.
Díky svému stavu mám mocnou vůli: můžu vstávat brzy ráno, abych šel do posilovny, přinutil se něco udělat, i když nechci
Co mě nejvíce děsí, je, že s věkem se problémy s páteří zhorší pouze: v důsledku zakřivení se zatížení rozloží nesprávně a přirozené opotřebení se zrychlí - může se objevit kýla meziobratlové ploténky nebo může dojít k narušení nervů, pokud neprovádíte terapeutická cvičení. Je hrozné myslet si, co se stane za dvacet let, pokud se teď cítím špatně.
Na druhou stranu tento strach motivuje k tomu, aby něco udělal: zapojit se do povolených sportů, práce, cestování. Jako v každé situaci, v životě s chronickým syndromem není pouze negativní. Díky mému stavu mám mocnou vůli: můžu vstávat brzy o víkendu, abych šel do posilovny, přinutil se něco udělat, i když nechci. Jasně chápu, kdy potřebuji odpočívat a relaxovat, abych se cítila lépe, a když jsem jen líná. Kvůli pravidelným tréninkům mám silné, vyškolené tělo, můžu pracovat na sobě. A vzhledem k tomu, že se občas cítím špatně, neukládám pro pozdější něco důležitého a zajímavého. Pokud se chci naučit nové věci, okamžitě to udělám. Například, nedávno šel do latinskoamerických tanců. Syndrom mě také naučil, jak se snadněji spojit se životem a se mnou: každý má své zvláštnosti - a já mě jen silnější.
Fotky:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
