To jsou všechny geny: Proč dědičné nemoci nejsou větou

Asi dvacet pět tisíc genů v lidském genomua každý kóduje informace - včetně barvy očí a vlasů, typu kůže, délky nohou nebo šířky ramen. Existují geny, které jsou zodpovědné za náchylnost k různým onemocněním - to znamená, že určitá verze takového genu nebo sekvence genu zvyšuje riziko. Naštěstí ve většině případů genetická predispozice není absolutní, ale v tom, jak zdravý organismus bude, hrají důležitou roli každodenní zvyky. Učili jsme se od odborníků, co dělat, abychom se chránili před cukrovkou, rakovinou, alergiemi, hypertenzí a dokonce i vrozenou depresí.

Arteriální hypertenze je stav, při kterém indikátory krevního tlaku v klidu převyšují normu - tj. Stávají se nad 139/89 mm. Hg Čl. Příčiny mohou být velmi odlišné - od vrozených srdečních vad až po získané nemoci a nadměrné stresy. Genetická predispozice v tomto seznamu není na prvním místě, i když samozřejmě přispívá. Je nemožné hovořit jen o jedné genetice, provokující arteriální hypertenzi - a také o tom, že nedostatek dědičnosti bude chránit před tímto postižením během života.

"Podvádění" zde není genetická predispozice, ale celý komplex faktorů. Je velmi důležité jíst méně soli, včetně složení hotových výrobků: snížení jeho množství na 5-7 gramů denně vede ke snížení krevního tlaku. Je velmi důležité nekouřit (látky obsažené v cigaretovém kouři ovlivňují cévní tonus) a pít alkohol co nejméně. Správným rozhodnutím bude zvýšení podílu rostlinných potravin bohatých na vlákninu a nesolené ryby ve stravě, stejně jako snížení podílu živočišných tuků. A nezapomeňte na fyzickou námahu (například plavání nebo běh) - ideálně ne méně než půl hodiny denně.

Příznaky arteriální hypertenze - časté bolesti hlavy, tinnitus, závratě, krvácení z nosu, bušení srdce. Nemusí však být. Proto po čtyřiceti letech (a v případě dědičné predispozice - po dvaceti pěti až třiceti letech) se čas od času měří tlak tonometrem. Pokud je neustále vychováván, musíte se poradit s lékařem: specialista navrhne podstoupit vyšetření a předepíše vhodnou léčbu.

Pokud má jeden z rodičů alergie, bývá tendence dítěte k alergickým reakcím asi 50%, a pokud jsou oba rodiče alergičtí, pak se pravděpodobnost zvyšuje na 80%. Pokud jste alergičtí na své sourozence, riziko je také vysoké. Předispozice může být přenášena generací (například z babičky na vnučku) - v tomto případě je pravděpodobnost asi 10%. Geny, které určují tendenci organismu vyvíjet alergické reakce, a nikoliv specifickou „alergii na pomeranče“, jsou zároveň dědičné. Zda se alergie objeví či nikoliv, závisí na vlastnostech samotného organismu a na vnějších faktorech: ekologii, délce kojení, četnosti užívání některých léků, úrovni stresu.

Jinými slovy, v příznivých podmínkách mohou geny, které přenášejí alergie, "celý život" spát. A naopak: v případě neúspěšných okolností se alergie může objevit již v dětství. Existují určitá preventivní opatření ke snížení pravděpodobnosti alergií u dítěte. Mohou být zavedeny i během těhotenství: vzdát se rychlého občerstvení a sladkostí s vysokým obsahem chutí, emulgátorů a barviv, stejně jako kouření, včetně pasivních (zvyšuje pravděpodobnost alergických onemocnění u dětí občas). Během tohoto období je žádoucí omezit používání domácích chemikálií, odložit plánovanou opravu v bytě a strávit více času venku.

Po porodu se doporučuje kojit dítě po dobu nejméně čtyř měsíců, a pokud to není možné, přejděte na vzorce hypoalergenního mléka. První doplňky by měly být prováděny od čtvrtého do šestého měsíce života dítěte - toto období se nazývá „okno tolerance“, kdy je imunitní systém těla nejméně citlivý na alergeny. Kromě toho nesmíme zapomenout, že nadváha také zvyšuje riziko vzniku alergických stavů, proto je důležité, aby dítě nebylo v prvních měsících života přetíženo.

Genetická predispozice je častější u diabetu druhého, nikoli prvního typu. Důvodem pro rozvoj tohoto onemocnění je porušení náchylnosti k inzulínu, hormonu, který řídí hladinu glukózy v krvi. K tomu dochází z důvodu nadváhy, obezity nebo nadbytku břišního (abdominálního) tuku - to znamená, že klíčem je tuk, který je v těle příliš mnoho. Pokud však rodič trpí cukrovkou druhého typu, neznamená to, že je jeho dítě odsouzeno k zániku. Navíc i ve stavu tzv. Prediabetes existuje možnost zabránit rozvoji onemocnění v plném rozsahu. Nejúčinnější prevencí je korekce životního stylu: vyvážená strava, dostatečné množství spánku a odpočinku, pravidelná tělesná aktivita a vyhýbání se špatným návykům (kouření, pití alkoholu).

Při budování jídla je důležité upustit od půstu a tuhé diety - je stále obtížné a dlouhodobě je dodržovat. Omezení živočišných tuků a cukrů může být prospěšné pro zdravé hubnutí a zlomková dieta - pětkrát nebo šestkrát denně v malých porcích - pomůže vyrovnat se s neustálým pocitem hladu. Hlavním přínosem fyzické aktivity při prevenci diabetu druhého typu není tolik úbytek hmotnosti, jako zvýšení citlivosti tkáně na inzulín. Středně intenzivní aerobní cvičení dává dobrý účinek - musí být praktikováno po dobu třiceti až šedesáti minut alespoň třikrát týdně. Pacientům s prediabetem mohou pomáhat další léky, které mohou oddálit vývoj onemocnění, ale takové léky by měl předepisovat lékař.

Diabetes mellitus druhého typu obvykle nemá příznaky v počátečním stadiu: sucho v ústech, žízeň, slabost, únava, suchost a svědění kůže se může vyskytnout pouze se silným skokem v hladinách cukru v krvi. Jednoduchý způsob, jak zjistit, zda jste v ohrožení, je změřit pas a vypočítat index tělesné hmotnosti. Pokud je obvod u žen vyšší než 80 cm (u mužů 94 cm) a BMI nad 25, měli byste navštívit endokrinologa, který situaci podrobněji projedná. S problémy s kardiovaskulárním systémem a náchylností k diabetu je důležité nezapomenout darovat krev alespoň jednou ročně. Pokud je hladina glukózy v krvi vyšší než normální, může být zapotřebí další vyšetření - test glukózové tolerance (GTT), při kterém se odebere druhý vzorek krve pro analýzu několik hodin po podání glukózy.

V přítomnosti mutace BRCA1 nebo BRCA2 je pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků v prvním případě asi 80% a ve druhém případě 50%; zvyšuje se pravděpodobnost jiných zhoubných nádorů. V tomto případě, léčba prováděná včas, v raných stadiích nemoci, dává dobré výsledky. Pokud existuje genetická predispozice, hlavní věc je pravidelně vyšetřovat, tj. Nejméně jednou ročně, počínaje dvaceti až dvaceti pěti lety, a pokud se zjistí změny, zahájit léčbu. Screening karcinomu prsu by měl zahrnovat mamografický nebo prsní ultrazvuk a pro rakovinu vaječníků, MRI nebo pánevní ultrazvuk a krevní test pro markery CA-125 a HE-4. Screening na rakovinu tlustého střeva spočívá v testu stolice na okultní krev - pokud se zjistí krev, měla by být provedena kolonoskopie.

Preventivní mastektomie - operace k odstranění prsních žláz - při maximalizaci rizika rakoviny prsu snižuje toto riziko o 98%. Zbývající 2% jsou v extra segmentech žláz v podpaží, ve kterých se rakovina může vyvíjet i přes mastektomii. V dědičné polyposis (vzhled benigních nádorů) v tlustém střevě, to je důležité pravidelně dělat kolonoskopii s odstraněním polyps. Je-li příliš mnoho z nich, je obvykle předepsána kolektomie - odstranění části nebo celého tlustého střeva, jako v případě vysoké náchylnosti k rakovině, některé z polypů se dříve nebo později promění v maligní nádor.

To je věřil, že přebytek viscerálního tuku (to je, tuková tkáň uvnitř břišní dutiny, kolem vnitřních orgánů) smět přispět k rozvoji rakoviny, ačkoli tuk sám není karcinogen. Další věc je, že v tukové tkáni u žen, zejména během menopauzy, se produkují ženské pohlavní hormony. Pokud je příliš mnoho tuku, stoupá hladina estrogenů, což může vyvolat rakovinu prsu.

Nadváha může navíc znamenat potravinové preference osoby - přejídání, nadměrná konzumace nasycených tuků (červené maso, máslo) a jednoduché uhlohydráty (sladkosti), což zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny tlustého střeva. Tato choroba je často diagnostikována u těch, v jejichž stravě je podstatně více masných potravin než rostlinných vláken. Faktem je, že konzumace červeného masa zvyšuje koncentraci mastných kyselin, které se v procesu trávení promění v karcinogeny. Vláknina je schopna "vázat" tyto škodlivé látky, zkrátit dobu pohybu zpracovaných potravin a tím kontakt střevní stěny s karcinogeny. Proto, pro prevenci rakoviny tlustého střeva, stojí za to jíst více rostlinných potravin, a červené maso - méně, a to je lepší opustit úplně.

Podle Světové zdravotnické organizace žije více než tři sta milionů lidí na světě s depresí; incidence od roku 2005 do roku 2015 vzrostla o více než 18%. Příčiny jsou stále studovány: najednou byla populární teorie o nedostatku neurotransmiterů, tj. Určitých látek, které přispívají k přenosu signálů v nervovém systému. Genetika později spojena: mezinárodní tým vědců identifikoval genetické lokusy (chromozomové segmenty) spojené s rizikem vzniku těžké deprese - a to byl úspěch. I když se však uznává úloha dědičnosti ve vývoji deprese, nelze vyloučit jiné faktory - jako je ztráta milovaného člověka nebo obtížná ekonomická situace v zemi. Spojení deprese pouze s genetikou není zcela spravedlivé - zde je psychická stabilita nebo nestabilita určité osoby mnohem důležitější.

Těžké formy deprese vyžadují pozornost specialistů a dlouhodobou léčbu. Ale každý člověk může mít situaci, kdy se náhle začne cítit depresivně a nechce nic. Lze to považovat za depresi nebo pouze za depresivní zážitky? Pokud v životě člověka již není to, co bylo dříve považováno za cenné (to, co mu bylo dáno, co ho inspirovalo), pak je to depresivní zkušenost, jejíž přítomnost neznamená nemoc. V tomto případě se snižuje sebedůvěra, objevují se vlastní obvinění („to je to, co potřebujete“), kontakt s ostatními je narušen. Pokud tyto „příznaky“ nepřekonáte, mohou se objevit nové: lhostejnost k minulým úspěchům, častá touha být osamocený, obtíže při provádění i těch nejjednodušších rozhodnutí. Samozřejmě, že každý případ je individuální, ale existují obecná doporučení, která mají šanci zlepšit situaci k lepšímu.

Nejprve se musíte pokusit snížit zatížení. Možná jste tak naloženi, že nezbývá čas na něco, co by dávalo sílu a přinášelo radost. Abychom se k tomu vrátili, stačí najít volný čas - a to i proto, aby se neudělalo vůbec nic, pokud neexistuje žádná síla. Stojí za to si položit otázku: „Co teď utratím nejvíce ze své síly a energie?“ Odpověď „pracovat“ v tomto případě bude neinformativní. Odpověď na "časté schůzky v práci" však bude konkrétnější. Je možné, že po obdržení odpovědi, bude méně pravděpodobné, že uspořádat schůzky, které vyhrál nějaký čas pro sebe. Pokud jsou zkušenosti spojeny s obtížnou životní situací, je užitečné připomenout minulé zkušenosti a odpovědět na otázky: „Jak jsem se z takových situací dostal dříve?“, „Co mi v tom pomohlo?“. Někdy mohou být depresivní zážitky spojeny s neustálým posouváním sociálních sítí. Pokud je odpověď na otázku "To mě prosím instagram?" negativní, pak byste mu měli přestat dávat tolik času.

Dalším účinným způsobem je obrátit se k tělesným praktikám, jako je jóga (se zaměřením na tělesné pocity a dýchání snižuje úzkost), stejně jako zapnout deník nebo vytvořit poznámku v chytrém telefonu, denně si všimnout jakýchkoli pozitivních bodů - například, že jste pili lahodnou kávu během přestávka nebo kolega s vámi sdílel vtipný příběh. Zopakujte poznámky častěji - takže se naučíte všimnout si, že se v životě dějí dobré věci. Pokud je obtížné vyřešit problém sám, obraťte se na odborníka. To pomůže včas určit příčiny zkušeností a včas je zpracovat.

Fotky:voyata - stock.adobe.com, vadim yerofeyev - stock.adobe.com, fotofabrika - stock.adobe.com, SKE Photo - stock.adobe.com