"Dokud aorta nevybuchne": Jak žiji s Marfanovým syndromem

EXISTENCE GENETICKÝCH CHOROB JSOU ZDRAVÍ, ale jen málo lidí si představuje, kolik jich je. Ne všechny jsou detekovány při narození: například Marfanův syndrom se stává známým mnohem později. Jedná se o genetické onemocnění, při němž je narušena syntéza fibrilinového proteinu - je zodpovědná za pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně. Je postiženo mnoho systémů a tkání těla: cév a srdce, kosti a klouby, oči a plíce. Lidé s tímto onemocněním jsou obvykle vysoké, s dlouhýma rukama, nohama, rukama a nohama; jejich prodloužené prsty v lékařských učebnicích se nazývají "pavouk". Léčba a prognóza přímo závisí na závažnosti: například pokud je postižena aorta, největší céva v lidském těle, stav se stává život ohrožujícím. Mluvili jsme se Světlanou H. o tom, jak žije s Marfanovým syndromem.

Je mi třicet let a diagnóza se stala známou, když mi bylo šest. Rychle jsem rostl a při příštím plánovaném vyšetření lékař slyšel šelest srdce; poté byla použita genetika a předpokládaná diagnóza byla Marfanův syndrom; Ve stavu „předpokládaného“ zůstal po mnoho let. Onemocnění bylo pak špatně pochopeno a jediná doporučení byla pozorování kardiologa a zákaz fyzické aktivity. Pak se však ukázalo, že fyzikální terapie je nezbytná a já jsem šel plavat. Fungovalo to dobře: byl jsem zaměstnán v olympijské rezervní škole a ve věku devíti let jsem byl dokonce pozván, abych se přidal k profesionálnímu týmu. Kardiolog a rodiče však byli proti zvyšujícím se nákladům - naštvaný, obecně jsem se vzdal plavání.

Když zrály, problémy se srdcem se zhoršily: rostl jsem a se mnou se protáhla aorta, největší plavidlo v těle. Již v dětství všechny parametry aorty překročily normální hodnoty i pro dospělé. Problémy s ventily srdce byly také na vzestupu. Když mi bylo deset let, měl jsem možnost zúčastnit se konzultace s lékaři - v té době to bylo vzácné, a to i ve volném lékařství, to znamená, že případ byl tvrdý. Otázka srdeční chirurgie byla vyřešena, ale neexistovala žádná přímá indikace pro operaci - jen "pomalé zhoršení" a "není známo, jak se budou tkáně chovat po operaci, možná se rozšíří." Geneticky, pro potvrzení nebo popření diagnózy pak nenabídli - zda lékaři o této možnosti nevěděli, nebo zda prostě neexistovala.

Průběh nemoci je velmi obtížný a léčba musí být řešena zodpovědně, protože v sázce je nejen kvalita života, ale i sama o sobě: podle statistik 90-95% pacientů nedosahuje věku 40-50 let.

Obecně se jednalo pouze o EKG, ECHO, Holterovo monitorování (nepřetržité EKG v podmínkách normální denní činnosti, kdy jsou EKG senzory přilepeny k tělu. - Ed.), návštěvy kardiologů, podpůrná péče a poradenství bez zranění. Nebylo to moc dobré, když jsem ho následoval. Když mi bylo třináct let, když jsem byl doma dva týdny s teplotou pod čtyřiceti, stále jsem šel do nemocnice s infekčními chorobami - a na pohotovosti, doktor, když jsem viděl hrdlo, se zbledl a řekl matce, že mám záškrt. Máma se rozplakala a já jsem byl převezen na oddělení a umístěn na oddělení s těmi, kteří se zotavují z chřipky - „nádherné“ řešení. No, že diagnóza nebyla potvrzena a já jsem ještě neměla záškrt. Jakákoli choroba, zejména postižení dýchacích cest, však negativně ovlivňuje srdce, což je v mém případě prostě nebezpečné.

Celý život jsem žil s diagnózou dysplazie pojivové tkáně a Marfanův syndrom byl jen fenotyp, což znamená, že jsem měl projevy tohoto syndromu, ale nebyl geneticky potvrzen. Podle některých lékařů, zejména těch, kteří mě poprvé spatřili, byl úplně nepřítomný - koneckonců neexistoval úplný soubor klasických symptomů. Mám všechno víceméně normální s kostmi a stavem páteře, místo čočky oka; nemoc může být podezřelá pouze z důvodu abnormalit kardiovaskulárního systému, vysokého růstu, arachnodactyly (stejné "pavoučí prsty") a zvýšené elasticity. I teď, když říkám lékařům o mé anamnéze, zmiňuji se o dysplazii častěji než o Marfanově syndromu - jinak jen zdvořile kývnou a procházejí ušima.

Protože jsem se neobtěžoval bolestí, žil jsem jako normální teenager. Máma se obávala o mé srdce, ale neúplné povědomí mi pomohlo jít mnohem snadněji. Pokud si pak byla vědoma všech překvapení, která nemoc může představovat, nevím, jak se s tím vyrovnat. Jsem dokonce ráda, že teď už neví víc než dřív - teď myslím na její srdce. Ve skutečnosti bylo možné diagnózu potvrdit až ve třicátém roce života: sám jsem předal analýzu genových mutací v rámci tzv. Panelu pojivové tkáně. S jeho pomocí odhalili mutační charakteristiku Marfanova syndromu, ale ne v „horkých bodech“ - možná proto jsem typickým zástupcem nemoci.

Marfanův syndrom je genetické onemocnění, ale nemusí se vyskytovat u žádného z příbuzných. Například moji rodiče nemají žádné projevy, ať už navenek, nebo „vnitřně“. Onemocnění je založeno na mutacích v genu zodpovědném za syntézu fibrilinu, nejdůležitějšího strukturního proteinu extracelulární matrice, který poskytuje pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně. Ovlivňuje orgány s největší koncentrací pojivové tkáně: srdce, oči, záda, vazy. Syndrom není léčen a jakákoliv terapie je zaměřena na konkrétní postižené orgány - například bych měl užívat pilulku, která pomáhá kardiovaskulárnímu systému. Průběh onemocnění je velmi obtížný a léčba musí být řešena zodpovědně, protože v sázce je nejen kvalita života, ale i samotná: podle statistik 90-95% pacientů nedosáhne věku 40-50 let.

Omezení se týkají především fyzické námahy. Nemůžete cvičit profesionální sporty, i když ironicky, mám spoustu dat - například vysoký růst a ohromnou flexibilitu (stále si mohu hodit nohu přes hlavu nebo sedět v lotosové pozici s běžícím startem). Lidé s Marfanovým syndromem jsou vystaveni rozumnému sportu bez náhlých pohybů, jako je plavání. Při cestování není moje lékárnička o nic víc než obyčejný člověk, žádná specifika - ale zde to není spíše fakt syndromu, ale stupeň jeho projevu.

Kvůli "loutkovému divadlu", jak říkali na obrazovku mezi mnou a provozními lékaři, jsem slyšel, že porodník neustále opakuje asistentům: "Neodtrhávejte látku, netrhejte látku!"

Čelil jsem vážnosti problému, když jsme s manželem chtěli dítě. Genetik odsouzen k náhradě nebo možnému těhotenství po kardiochirurgické operaci, k níž nebyl žádný přímý důkaz. Vysvětlili mi, že funkce srdce je dost pro mou vlastní podporu života, ale během těhotenství se náklad zdvojnásobuje. Trval jsem na tom, že s relativně mírným stupněm poškození srdce a cév je možné normální těhotenství. Navštívil jsem všechna kardiologická centra v Moskvě, proléval spoustu slz a stále mám svolení, za stálého sledování kardiologem. O dva měsíce později jsem se přihlásil do srdečního perinatálního centra, které souhlasilo, že mě povede.

Samozřejmě bylo velmi děsivé rozhodovat o těhotenství, zejména po nejednoznačné prognóze lékařů - moje aorta je stále na subkritické úrovni. Doufám, že tam zůstane - na kritické jen několik milimetrů. Naděje byla naplněna gynekologem, který strávil polovinu svého života studiem dysplazie pojivové tkáně. Po rozhovoru s ní jsem si uvědomil, že kdybych se nesnažil nést dítě proti své vůli, celý svůj život bych litoval. Někde hluboko uvnitř jsem riskoval a nemám žádné lítosti.

Těhotenství šlo skvěle a dcera se narodila v plánovaném císařském řezu trochu dopředu. Lékaři se strašně báli, že aorta by "škubla" z maximálního zatížení a já bych zemřela přímo v porodnici, kde jsem byla nejtěžší žena v práci. Moje dcera je moje vítězství a říkali jsme jí Victoria. Kvůli "loutkovému divadlu", jak říkali na obrazovku mezi mnou a provozními lékaři, jsem slyšel, že porodník neustále opakuje asistentům: "Neodtrhávejte látku, netrhejte látku!" - ale v tu chvíli jsem byl připraven na cokoliv, pokud bylo dítě v pořádku. Operace trvala dvakrát tak dlouho jako obvykle, doktor byl mokrý, jako by na ni byl nalit kbelík s vodou. Několikrát jsem téměř ztratil vědomí, anesteziolog mě přivedl k mým smyslům a pak jsem se již v intenzivní péči dozvěděl, že jsem ztratil téměř litr krve. Stav mého kardiovaskulárního systému zůstává nezměněn, tedy stejný jako před těhotenstvím.

Když se podívám zpět na mého mládí, chápu, že jsem měl do jisté míry štěstí, abych tak řekl. Ano, nebyl jsem ušetřen vysokého růstu, talíře na zubech, jednoho ramene nad druhým - samozřejmě jsem vystoupil z davu, v noci v koupelně se ozýval smích mezi vrstevníky a slzami. Ale mnoho lidí to mělo, je to dospívající život. Po rozhovoru s matkami dětí s těžším Marfanovým syndromem jsem si uvědomil, že můj život může být mnohem těžší.

Sám jsem se staral o svůj vlastní optimismus v zrnech - zároveň jsem vášnivý paranoid, který je u lidí s Marfanovým syndromem obecně inherentní. Existuje mnoho článků a informací na internetu, ve kterých je velmi snadné se zmást a vítr ještě silnější. Odborníci, kteří problém pochopili, jednotky. Existují skupiny a fóra, kde lidé popisují své příznaky, sdílejí své zkušenosti a dokonce i sami sebe a jiné diagnózy; mnoho z nich studovalo problém dobře a bude dávat šanci na některé lékaře v této oblasti. Ale většina psát o nevyhnutelnosti, o morální a fyzické bolesti, o přežití - to je důvod, proč nesedím v těchto skupinách, nechci se vnášet do pocitů ještě hlouběji. Samozřejmě rozumím svým pohledům, ale vždycky hledám pozitivní věci ve světě kolem sebe, snažím se neřešit problémy - jinak je nesmírně obtížné dostat se z rostoucí paniky. Samozřejmě není nutné zavírat oči k vaší diagnóze, jako by tam nebylo - je to a je to velmi nebezpečné, ale to není stigma a ne věta.

O mých zvláštnostech vědí jen nejbližší lidé a mnoho lidí z okolí se ptá na druhé dítě. Ale nemůžu se rozhodnout o tomto kroku, prostě nemám právo. Ještě před narozením mé dcery jsem převzal obrovskou zodpovědnost za ni a před ní. Možná se budu muset vypořádat s operací srdce a jsem velmi vystrašený. V průběhu let se mé tělo cítí stále více a více, počet návštěv lékařů roste každým rokem - ale to není důvod k tomu, abychom seděli a počítali zbývající dny. Pro mě to může být velmi těžké. Myšlenky na osud mé dcery, která je už dva roky stará, a na délku jejího vlastního života, někdy nemůžeme spát několik týdnů, ale dělám vše, co je v mých silách, abych minimalizoval projevy tohoto syndromu - protože když se vzdám, nebude to lepší. Musíte žít svůj život, ne žít.

Fotky:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)