Jak genetické testování funguje

Masha Vorslav

Během posledních pěti let náklady na genetické testování klesly přesně desetkrát: z minima 999 na 99 dolarů. To samozřejmě nemůže ovlivnit jejich popularitu: vzácný člověk nechce získat přístup ke znalostem, které se dříve zdály nepřístupné, zejména pokud se o nich jedná. Tyto testy však neposkytují žádné záruky a přesné údaje, ale představují určitou obecnou charakteristiku organismu. Wonderzine přišel na to, jak fungují, proč jsou potřební a kdo má prospěch z levných genetických testů.

Pokud můžete dát Značka "módní" pro cokoliv, co souvisí s genetikou, možná ano, genetické testování je módní. V mnoha ohledech, protože se staly dostupnějšími než kdy jindy: nyní si můžete koupit sadu, která bude určovat osobní rizika, vztahy s léky a pomáhat při plánování narození dítěte, a to je s minimem času a peněz. Věrnost ke genetickému testování je také obviňována z egocentricity a narcismu současné generace: malá velryba řekne všem nebo téměř všem nejzajímavějším na světě - bohatému (samozřejmě) vnitřnímu světu. Jednou z nejoblíbenějších podobných služeb zaměřených na objasnění genetické informace je Kalifornie 23 a Me.

Lena Bulyginacofounder Starý čtenář

Rozhodl jsem se zkusit 23andMe, protože to bylo velmi zvědavé a oni oznámili nový model práce na Vánoce - $ 99 za velrybu místo $ 299 a žádné další placené předplatné. Byli jsme v New Yorku a objednali si krabici (ale abychom mohli používat a posílat, museli jsme cestovat 20 minut vlakem do New Jersey, protože zákony státu New York zakazují shromažďování DNA ne podle doporučení lékaře ve vládních laboratořích). Na jedné straně jsem se o sobě hodně dozvěděl zevnitř a teď vím, co je třeba věnovat pozornost, jaké jsou mé vztahy s některými léky a že mé budoucí děti mohou mít nedostatek laktózy. Na druhou stranu jsem obdržel zdroj paranoie oficiálně potvrzený čísly, často nerozumný. Opravdu chci, aby v blízké budoucnosti bylo množství informací získaných z takové analýzy DNA větší (nyní je to stále velmi drahé). V 23andMe obdivuji vše: design a jednoduchost náboru a balení, místo, osobní účet a skutečnost, že je možné přidat blízké přátele, kteří byli analyzováni, porovnávat geny jeden druhého a pak taktně diskutovat, kdo má jaký druh reakce na chřest.

"Oficiálně potvrzená čísla zdrojem paranoie" a nepřesnost údajů - či spíše ne přesnost, kterou lidé očekávají z různých důvodů - dvě hlavní chyby, které mají sady read-s-genom-sam. Mimochodem, je jasné, co dělat: je nezbytné pochopit, že výzkum genetického materiálu na úrovni, v jaké je provádějí 23aMe a podobné společnosti, nemůže použít princip své práce, aby namaloval osobu jako knihu: genom nevyšetřují (celý soubor dědičných informací v buňce) osoby a kontrolují přítomnost nebo nepřítomnost mutací v jeho jednotlivých bodech (SNP, nebo zaklapnutí). A skutečnost, že lidské zdraví je určeno nejen jeho geny.

Vladimir Naumov

Výzkumný pracovník, Laboratoř lidské molekulární genetiky

Je to starodávná iniciativa: jakmile objevili geny, každý chtěl okamžitě vědět vše o své vlastní. Před šesti lety, když se objevilo 23andMe, rozhodli se z toho udělat takovou sociální síť a dát masám přímé genetické testování přímo na spotřebitele (DTC). Ale technologie, kterou používají a podobné společnosti (bodové polymorfismy nebo snímky), nám umožňuje určit pouze predispozice pro rozšířená onemocnění: například diabetes a některé typy onkologie. A to jsou věci, které o vás vědí lépe; Můžete se dostat pryč od těchto nemocí změnou svého životního stylu trochu: jíst méně sladké, cvičení více, nebo naopak, ne zapojit se do nějakého sportu, aby nedošlo k zranění. Pravda, zdá se mi, že musíte nejprve jít k psychologovi, abyste pochopili, jaký druh psycho jste, zda se můžete s těmito informacemi vyrovnat a neuvádět se do nějaké hrozné deprese, a pak se klidně otestovat.

Samotný formát 23andMe se pomalu stává minulostí, protože technologie se stávají levnějšími: můžete vytvořit kompletní genom nebo kopii, tj. Část genomu, která kóduje proteiny, které pak vykonávají některé funkce.

Je důležité si uvědomit, že to, co se s námi děje, není jen genetika. Neexistuje jistota, že polymorfismus předurčuje k nemoci a určitě z toho onemocníte - vždy se skládá z hromady faktorů: prostředí, chování, stejná psychologie - to, co se nazývá epigenetika, metody čtení genetického kódu. Je určeno prostředím, chováním, pocitem. To vše není zcela pochopeno, ale zde je příklad toho, že epigenetika skutečně funguje: všechny naše buňky mají stejné genomy, ale všechny čtou odlišně a každá buňka vypadá jinak: neuron se liší od buněk imunitního systému ty jsou z jaterních buněk a tak dále.

A další věc: naše tělo je tak složitý a nelineární systém, že rozpad na jednom místě může být vyrovnán deseti různými způsoby kvůli objížďkám metabolismu a všechno bude v pořádku.

Ukazuje se, že: genetické testování v krabici, i když ne 100% přesné a vzhledem k objektivním důvodům nemůže říct všechno o osobě, je docela užitečné. Zaprvé mohou říci o predispozici k některým závažným onemocněním, a to je už hodně; za druhé, mají velkou budoucnost: je již známo, že existují geny zodpovědné za sklon k určité profesi, a čas se blíží, když testy neříkají pouze o jednotlivých mutacích, ale také o tom, která sportovní sekce má dítě poslat tak, že uspěje ve sportu, nebo jakou práci můžete udělat lépe díky svému genomu.

Fotky: Foto přes Shutterstock